Что такое гены и хромосомы?
Гены являются частью клеток вашего тела, которые соблюдают инструкции относительно того, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Каждый человек имеет более 20000 генов. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть – они помогают контролировать ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз.
Иногда инструкции, хранящиеся в гене, изменяются. Это называется изменением гена или мутацией. Ген может изменяться сам по себе или может передаваться от родителей к детям.
Изменение гена иногда может вызвать такие заболевания, как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, например пороки сердца. Врожденные пороки – это структурные изменения, имеющиеся при рождении, которые могут поражать почти любую часть тела. Они могут влиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы с общим состоянием здоровья, тем, как организм развивается или работает.
Любое состояние, вызванное изменением гена, называется генетическим заболеванием (также называется генетическим расстройством). Некоторые типы генетических заболеваний вызваны проблемами в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Каждый человек имеет 23 пары хромосом или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.
Как и гены, хромосомы иногда изменяются. Хромосом может быть слишком много или мало, или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные заболевания (также называемые хромосомными нарушениями) у ребенка. Одним из самых распространенных хромосомных заболеваний является синдром Дауна (когда три копии хромосомы 21 вместо двух). Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или они могут произойти сами по себе при развитии клеток.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие медицинские заболевания происходят в семье, и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получаете генетическую консультацию у генетического консультанта. Это человек, который научен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие медицинские заболевания, семейные, и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Генетический консультант может помочь вам понять причины генетических заболеваний, доступный тип тестирования и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием. Чтобы найти генетического консультанта в вашем регионе, обратитесь к своему медицинскому работнику или обратитесь в Национальное общество генетических консультантов.
Как узнать, есть ли у вашего ребенка риск генетического заболевания?
Ваш ребенок может иметь повышенный риск генетического заболевания, если:
Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
Генетическое заболевание находится в вашей семье или этнической группе вашего партнера. Этническая группа – это группа людей, часто из одной страны, имеющих общий язык или культуру.
Ваш врач и генетический консультант используют вашу семейную историю здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Семейная история здоровья – это запись любых состояний здоровья и лечения, которые проходили вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейной истории здоровья и поделитесь ею со своим поставщиком.
Какие анализы можно пройти перед беременностью, чтобы узнать генетические заболевания, которые могут повлиять на вашего ребенка?
Скрининг носителя. Перед беременностью вы можете пройти скрининговые тесты на носительство, во время которых проверят вашу кровь, слюну или ткань с внутренней стороны щеки, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы являетесь носителем, у вас нет заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.
Ваш партнер также может пройти тестирование. Если и вы, и ваш партнер являются носителями одинакового заболевания, риск того, что у вашего ребенка есть заболевание, растет. Прохождение теста до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск вашего ребенка и принять решение о беременности. Скрининг носителя – ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите даже если ваш поставщик рекомендует это.
Все женщины, которые планируют забеременеть, могут пройти проверку на носительство:
Муковисцидоз (также называемый CF). CF – это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение – это процесс, в котором ваше тело расщепляет пищу после еды.
Спинальная мышечная атрофия (также называемая SMA). SMA – это группа состояний, которые вызывают повреждение мышц и слабость. В конце концов, это приводит к смерти.
Гемоглобинопатия. Эти условия влияют на эритроциты в организме. Типы гемоглобинопатий включают:
Талассемия. Это заболевания крови, заставляющие организм вырабатывать меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин – это белок в эритроцитах.
Серповидноклеточная анемия. Это состояние крови, при котором красные кровяные тельца имеют форму буквы «С».
Целевой скрининг носителя. Некоторые женщины наверняка проходят проверку на носительство происходящих в семьях или этнических группах условий. Это называется целевым скринингом носителя или скринингом носителя по этническому признаку. Ваш провайдер может рекомендовать целевой скрининг носителя заболевания на основе вашей семейной истории или этнической группы, в частности:
Синдром хрупкой X (также называемый FXS). Это состояние возникает, когда организм не может производить достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга. Если в вашей семье синдром хрупкой Х-хромосомы, ваш врач может порекомендовать пройти тест на носительство для выявления этого генетического заболевания.
болезнь Тея Сакса. Это состояние, которое приводит к отмиранию нервных клеток в мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, являющихся евреями Восточной и Центральной Европы (их также называют евреями-ашкенази), франко-канадцами, каджунами Луизианы или амишами старого порядка Пенсильвании.
Предимплантационное генетическое тестирование. Если тестирование показывает, что вы или ваш партнер является носителем генетического заболевания, и вы проходите лечение бесплодия, которое называется экстракорпоральным оплодотворением (также называется ЭКО), другим вариантом тестирования является предимплантационное генетическое тестирование (также называется предимплантационной генетической диагностикой). ЭКО это когда яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем помещают в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие генных изменений перед тем, как их поместить в матку. Затем ваш поставщик ЭКО может выбрать эмбрионы, у которых нет положительного результата на изменение гена. Ваш поставщик или генетический консультант может помочь вам понять результаты теста и возможность передачи генетического заболевания вашему ребенку.
После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим поставщиком и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью. Знание того, есть ли у вашего ребенка риск генетического заболевания, может помочь вам принять решение о будущем вашего ребенка и составить планы по уходу и лечению вашего ребенка после рождения.
Какие тесты можно пройти во время беременности, чтобы узнать генетические заболевания, которые могут повлиять на вашего ребенка?
Тесты, которые можно пройти во время беременности, включают в себя:
Скрининговые тесты, включая скрининг в первом триместре, скрининг крови матери (также называемый квадроскринингом) и тестирование бесклеточной ДНК. Эти тесты имеют некоторые ограничения. Они сообщат вам, может ли ваш ребенок быть под угрозой определенных генетических заболеваний. Но они не сообщают вам, есть ли у вашего ребенка заболевание. Иногда эти тесты могут давать неверные результаты. Вы можете пройти скрининговые тесты в качестве части ваших пренатальных тестов в первом или втором триместре беременности.
Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и биопсию ворсин хориона (также называемый CVS). Диагностический тест — это проверка, позволяющая определить, есть ли у вас или у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если скрининговый тест показывает, что ваш ребенок может оказаться под угрозой заболевания, вы можете пройти диагностический тест, например амнио или CVS, чтобы точно узнать. Решения за вами. Ваш поставщик также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует поставщикам медицинских услуг предлагать всем беременным женщинам пренатальный скрининг и диагностические тесты. ACOG рекомендует, чтобы поставщики предоставили четкую информацию об этих тестах, чтобы вы могли принять решение, подходящее именно вам. До и после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим поставщиком услуг, генетическим консультантом или обоими о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.
Какие преимущества и риски тестирования?
Преимущества тестирования состоит в том, чтобы узнать состояние вашего ребенка и знать о нем:
Вы можете узнать, что ваш ребенок не подвержен риску или не имеет генетических заболеваний, которыми вы проверяли.
Если вы узнаете, что ваш ребенок может иметь более высокий риск заболевания, вы можете узнать о дополнительных тестах.
Если вы обнаружите, что у вашего ребенка заболевание, вы можете узнать, доступно ли лечение во время беременности или сразу после рождения, и принять решение по уходу за ним. Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. Вы можете узнать услуги поддержки, доступные для вас и вашего партнера. А о лечении и доступных услугах вы можете узнать после того, как заберете ребенка домой.
Риски тестирования включают в себя:
Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете почувствовать злость, грусть или нервозность из-за результатов теста.
Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое есть в вашей семье, и не все в вашей семье могут хотеть знать или говорить об этом заболевании. Может быть, не все в вашей семье захотят делиться информацией о здоровье.
Тестирование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сообщать вам, насколько тяжело состояние или может ли оно ухудшиться со временем. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, вам, возможно, придется решить, проводить ли дополнительные тесты.
Даже если вы знаете о состоянии вашего ребенка, может не быть лечение или ограниченное лечение.
Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Диагностические тесты, такие как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, поскольку берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.
Какие проблемы могут вызвать генетические болезни во время и после беременности?
Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш – это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями. Мертворождения – это когда ребенок умирает в утробе матери после 20 недель беременности. Иногда дети с определенными генетическими заболеваниями не выживают долгое время после рождения.
Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, отличается. Проблемы зависят от того, какие гены или хромосомы поражены. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых могут быть врожденные дефекты или нарушения интеллектуального развития и развития или оба. Нарушение интеллектуального развития и развития – это проблемы с работой мозга, которые могут повлечь за собой проблемы или задержки физического развития, обучения, общения, ухода за собой или общения с другими.
Или гены и хромосомы вызывают все заболевания и врожденные пороки?
Нет. Они вызывают некие, но не все. Мы не знаем всех причин, но эти вещи могут повысить риск рождения вашего ребенка с состоянием здоровья или врожденным пороком:
- Курение, употребление алкоголя или уличных наркотиков во время беременности
- Прием определенных лекарств до или во время беременности
- Заражение определенными инфекциями во время беременности
- Наличие определенных состояний здоровья, которые не контролируются должным образом
- Контакт с вредными химическими веществами
