Що таке гени і хромосоми?
Гени є частиною клітин вашого тіла, які зберігають інструкції щодо того, як ваше тіло росте та працює. Гени передаються від батьків до дітей. Кожна людина має понад 20 000 генів. Ваші гени роблять вас таким, який ви є — вони допомагають контролювати ваш зріст, кучерявість волосся та колір ваших очей.
Іноді інструкції, які зберігаються в гені, змінюються. Це називається зміною гена або мутацією. Ген може змінюватися сам по собі або може передаватися від батьків до дітей.
Зміна гена іноді може спричинити такі захворювання, як муковісцидоз і серповидно-клітинна анемія. Зміна гена також може спричинити вроджені дефекти, наприклад вади серця. Вроджені вади – це структурні зміни, наявні при народженні, які можуть вражати майже будь-яку частину тіла. Вони можуть впливати на те, як тіло виглядає, працює або і те, і інше. Вроджені дефекти можуть спричинити проблеми із загальним станом здоров’я, тим, як організм розвивається або працює.
Будь-який стан, викликаний зміною гена, називається генетичним захворюванням (також називається генетичним розладом). Деякі типи генетичних захворювань спричинені проблемами в одній або кількох хромосомах. Хромосоми – це структури, які містять гени. Кожна людина має 23 пари хромосом, або всього 46. Для кожної пари ви отримуєте одну хромосому від матері та одну від батька.
Як і гени, хромосоми іноді змінюються. Хромосом може бути занадто багато або мало, або частина хромосоми може бути відсутня. Ці зміни можуть спричинити хромосомні захворювання (також звані хромосомними порушеннями) у дитини. Одним із найпоширеніших хромосомних захворювань є синдром Дауна (коли є три копії хромосоми 21 замість двох). Батьки можуть передати хромосомні зміни своїм дітям або вони можуть статися самі по собі під час розвитку клітин.
Що таке генетичне консультування?
Генетичне консультування допоможе вам зрозуміти, як гени, вроджені дефекти та інші медичні захворювання відбуваються в сім’ї, і як вони можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Ви отримуєте генетичну консультацію у генетичного консультанта. Це людина, яка навчена допомогти вам зрозуміти гени, вроджені дефекти та інші медичні захворювання, які є сімейними, і як вони можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти причини генетичних захворювань, доступний тип тестування та ваші шанси народити дитину з генетичним захворюванням. Щоб знайти генетичного консультанта у вашому регіоні, зверніться до свого медичного працівника або зверніться до Національного товариства генетичних консультантів.
Як дізнатися, чи є у вашої дитини ризик генетичного захворювання?
Ваша дитина може мати підвищений ризик генетичного захворювання, якщо:
Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання.
У вас є дитина з генетичним захворюванням.
Генетичне захворювання є у вашій сім’ї або етнічній групі вашого партнера. Етнічна група — це група людей, часто з однієї країни, які мають спільну мову або культуру.
Ваш лікар і генетичний консультант використовують вашу сімейну історію здоров’я, щоб дізнатися більше про гени, хромосоми та речі у вашому житті, які можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Сімейна історія здоров’я – це запис будь-яких станів здоров’я та лікування, які проходили ви, ваш партнер і всі члени вашої родини. Скористайтеся нашою формою сімейної історії здоров’я та поділіться нею зі своїм постачальником.
Які аналізи можна пройти перед вагітністю, щоб дізнатися про генетичні захворювання, які можуть вплинути на вашу дитину?
Скринінг носія. Перед вагітністю ви можете пройти скринінгові тести на носійство, під час яких перевірять вашу кров, слину або тканину з внутрішньої сторони щоки, щоб визначити, чи є ви носієм певних генетичних захворювань. Якщо ви є носієм, у вас немає захворювання, але у вас є зміна гена, яку ви можете передати своїй дитині.
Ваш партнер також може пройти тестування. Якщо і ви, і ваш партнер є носіями однакового захворювання, ризик того, що у вашої дитини є захворювання, зростає. Проходження тесту до вагітності може допомогти вам і вашому партнеру оцінити ризик вашої дитини та прийняти рішення про вагітність. Скринінг носія – ваш вибір. Вам не обов’язково мати його, якщо ви цього не хочете, навіть якщо ваш постачальник рекомендує це.
Усі жінки, які планують завагітніти, можуть пройти перевірку на носійство на:
Муковісцидоз (також званий CF). CF – це стан, який впливає на дихання та травлення. Травлення – це процес, у якому ваше тіло розщеплює їжу після їжі.
Спінальна м’язова атрофія (також звана SMA). SMA – це група станів, які спричиняють пошкодження м’язів і слабкість. Зрештою це призводить до смерті.
Гемоглобінопатії. Ці умови впливають на еритроцити в організмі. Типи гемоглобінопатій включають:
Таласемії. Це захворювання крові, які змушують організм виробляти менше здорових еритроцитів і менше гемоглобіну, ніж зазвичай. Гемоглобін – це білок в еритроцитах.
Серповидноклітинна анемія. Це стан крові, при якому червоні кров’яні тільця мають форму букви «С».
Цільовий скринінг носія. Деякі жінки напевно проходять перевірку на носійство умови, що відбуваються в сім’ях або етнічних групах. Це називається цільовим скринінгом носія або скринінгом носія за етнічною ознакою. Ваш провайдер може рекомендувати цільовий скринінг носія на захворювання на основі вашої сімейної історії або етнічної групи, зокрема:
Синдром крихкої X (також званий FXS). Цей стан виникає, коли організм не може виробляти достатню кількість білка, необхідного для росту та розвитку мозку. Якщо у вашій родині є синдром тендітної Х-хромосоми, ваш лікар може порекомендувати пройти тест на носійство для виявлення цього генетичного захворювання.
хвороба Тея Сакса. Це стан, який спричиняє відмирання нервових клітин у мозку та хребті. Це частіше зустрічається у людей, які є євреями Східної та Центральної Європи (їх також називають євреями-ашкеназі), франко-канадцями, каджунами Луїзіани або амішами старого порядку Пенсільванії.
Передімплантаційне генетичне тестування. Якщо тестування показує, що ви або ваш партнер є носієм генетичного захворювання, і ви проходите лікування безпліддя, яке називається екстракорпоральним заплідненням (також називається ЕКЗ), іншим варіантом тестування є передімплантаційне генетичне тестування (також називається передімплантаційною генетичною діагностикою). ЕКЗ — це коли яйцеклітина та сперма об’єднуються в лабораторії для створення ембріона (заплідненої яйцеклітини), який потім поміщають у вашу матку. Цей тест перевіряє клітини ембріона на наявність генних змін перед тим, як їх помістити в матку. Потім ваш постачальник ЕКЗ може вибрати ембріони, у яких немає позитивного результату на зміну гена. Ваш постачальник або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти результати тесту та ймовірність передачі генетичного захворювання вашій дитині.
Після будь-якого тестування ви та ваш партнер розмовляєте зі своїм постачальником і генетичним консультантом, щоб зрозуміти результати та те, як вони можуть вплинути на вас, вашу дитину та вашу родину. Знання того, чи є у вашої дитини ризик генетичного захворювання, може допомогти вам прийняти рішення щодо майбутнього вашої дитини та скласти плани догляду та лікування вашої дитини після народження.
Які тести можна пройти під час вагітності, щоб дізнатися про генетичні захворювання, які можуть вплинути на вашу дитину?
Тести, які можна пройти під час вагітності, включають:
Скринінгові тести, включаючи скринінг у першому триместрі, скринінг крові матері (також званий квадроскринінгом) і тестування безклітинної ДНК. Ці тести мають деякі обмеження. Вони повідомлять вам, чи ваша дитина може бути під загрозою певних генетичних захворювань. Але вони не повідомляють вам, чи є у вашої дитини захворювання. Іноді ці тести можуть давати неправильні результати. Ви можете пройти скринінгові тести як частину ваших пренатальних тестів у першому або другому триместрі вагітності.
Діагностичні тести, включаючи амніоцентез (також званий амніо) і біопсію ворсин хоріона (також званий CVS). Діагностичний тест — це перевірка, яка дозволяє визначити, чи є у вас або у вашої дитини проблеми зі здоров’ям. Якщо скринінговий тест показує, що ваша дитина може бути під загрозою захворювання, ви можете пройти діагностичний тест, наприклад амніо або CVS, щоб точно дізнатися. Рішення за вами. Ваш постачальник також може перевірити кров вашої дитини на наявність певних генетичних захворювань після її народження.
Американський коледж акушерів і гінекологів (ACOG) рекомендує постачальникам медичних послуг пропонувати всім вагітним жінкам пренатальний скринінг і діагностичні тести. ACOG рекомендує, щоб постачальники надали чітку інформацію про ці тести, щоб ви могли прийняти рішення, яке підходить саме вам. До та після будь-якого тестування ви та ваш партнер можете поговорити зі своїм постачальником послуг, генетичним консультантом або обома про те, як результати тесту можуть вплинути на вас, вашу дитину та вашу родину.
Які переваги та ризики тестування?
Переваги тестування полягає в тому, щоб дізнатися про стан вашої дитини та знати про нього:
Ви можете дізнатися, що ваша дитина не піддається ризику або не має генетичних захворювань, на які ви перевіряли.
Якщо ви дізнаєтесь, що ваша дитина може мати вищий ризик захворювання, ви можете дізнатися про додаткові тести.
Якщо ви виявите, що у вашої дитини захворювання, ви можете дізнатися, чи доступне лікування під час вагітності чи відразу після народження, і прийняти рішення щодо догляду за нею. Можливо, ви захочете народжувати в лікарні, де є найкращі постачальники та обладнання для лікування та догляду за вашою дитиною. Ви можете дізнатися про послуги підтримки, доступні для вас і вашого партнера. А про лікування та доступні послуги ви можете дізнатися після того, як заберете дитину додому.
Ризики тестування включають:
Тестування може вплинути на ваші почуття. Ви можете відчувати злість, сум або нервозність через результати тесту.
Тестування може вплинути на членів родини. Ви можете дізнатися про захворювання, яке є у вашій родині, і не всі у вашій родині можуть хотіти знати або говорити про це захворювання. Можливо, не всі у вашій родині захочуть ділитися інформацією про здоров’я.
Тестування може не сказати вам усього, що вам потрібно знати про стан вашої дитини. Наприклад, він може не повідомляти вам, наскільки важким є стан або чи може воно погіршитися з часом. Або тест може бути безрезультатним. Це означає, що він не дає достатньо інформації про стан вашої дитини. Якщо результати непереконливі, вам, можливо, доведеться вирішити, чи проводити додаткові тести.
Навіть якщо ви знаєте про стан вашої дитини, може не бути лікування або обмежене лікування.
Фізичні ризики тестування невеликі. Багато тестів використовують лише зразок крові або слини. Діагностичні тести, такі як амніо та CVS, мають невеликий ризик викидня, оскільки беруть зразок рідини або тканини навколо дитини.
Які проблеми можуть викликати генетичні захворювання під час і після вагітності?
Іноді генетичні захворювання можуть спричинити викидень або мертвонародження. Викидень – це смерть дитини в утробі матері до 20 тижнів вагітності. Більше половини викиднів викликані хромосомними порушеннями. Мертвонародження – це коли дитина вмирає в утробі матері після 20 тижнів вагітності. Іноді діти з певними генетичними захворюваннями не виживають довго після народження.
Кожна дитина, народжена з генетичним захворюванням, відрізняється. Проблеми залежать від того, які гени чи хромосоми уражені. Деякі діти не мають серйозних проблем. У деяких можуть бути вроджені дефекти або порушення інтелектуального розвитку та розвитку, або обидва. Порушення інтелектуального розвитку та розвитку – це проблеми з роботою мозку, які можуть спричинити проблеми або затримки фізичного розвитку, навчання, спілкування, догляду за собою чи спілкування з іншими.
Чи гени та хромосоми спричиняють усі захворювання та вроджені вади?
Ні. Вони викликають деякі, але не всі. Ми не знаємо всіх причин, але ці речі можуть підвищити ризик народження вашої дитини зі станом здоров’я або вродженою вадою:
- Куріння, вживання алкоголю або вуличних наркотиків під час вагітності
- Прийом певних ліків до або під час вагітності
- Зараження певними інфекціями під час вагітності
- Наявність певних станів здоров’я, які не контролюються належним чином
- Контакт з шкідливими хімічними речовинами
