Що таке гени і хромосоми?
Гени є частиною клітин вашого тіла, які зберігають інструкції щодо того, як ваше тіло росте та працює. Гени передаються від батьків до дітей. Кожна людина має понад 20 000 генів. Ваші гени роблять вас таким, який ви є — вони допомагають контролювати ваш зріст, кучерявість волосся та колір ваших очей.
Іноді інструкції, які зберігаються в гені, змінюються. Це називається зміною гена або мутацією. Ген може змінюватися сам по собі або може передаватися від батьків до дітей.
Зміна гена іноді може спричинити такі захворювання, як муковісцидоз і серповидно-клітинна анемія. Зміна гена також може спричинити вроджені дефекти, наприклад вади серця. Вроджені вади – це структурні зміни, наявні при народженні, які можуть вражати майже будь-яку частину тіла. Вони можуть впливати на те, як тіло виглядає, працює або і те, і інше. Вроджені дефекти можуть спричинити проблеми із загальним станом здоров’я, тим, як організм розвивається або працює.
Будь-який стан, викликаний зміною гена, називається генетичним захворюванням (також називається генетичним розладом). Деякі типи генетичних захворювань спричинені проблемами в одній або кількох хромосомах. Хромосоми – це структури, які містять гени. Кожна людина має 23 пари хромосом, або всього 46. Для кожної пари ви отримуєте одну хромосому від матері та одну від батька.
Як і гени, хромосоми іноді змінюються. Хромосом може бути занадто багато або мало, або частина хромосоми може бути відсутня. Ці зміни можуть спричинити хромосомні захворювання (також звані хромосомними порушеннями) у дитини. Одним із найпоширеніших хромосомних захворювань є синдром Дауна (коли є три копії хромосоми 21 замість двох). Батьки можуть передати хромосомні зміни своїм дітям або вони можуть статися самі по собі під час розвитку клітин.
Що таке генетичне консультування?
Генетичне консультування допоможе вам зрозуміти, як гени, вроджені дефекти та інші медичні захворювання відбуваються в сім’ї, і як вони можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Ви отримуєте генетичну консультацію у генетичного консультанта. Це людина, яка навчена допомогти вам зрозуміти гени, вроджені дефекти та інші медичні захворювання, які є сімейними, і як вони можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти причини генетичних захворювань, доступний тип тестування та ваші шанси народити дитину з генетичним захворюванням. Щоб знайти генетичного консультанта у вашому регіоні, зверніться до свого медичного працівника або зверніться до Національного товариства генетичних консультантів.
Як дізнатися, чи є у вашої дитини ризик генетичного захворювання?
Ваша дитина може мати підвищений ризик генетичного захворювання, якщо:
Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання.
У вас є дитина з генетичним захворюванням.
Генетичне захворювання є у вашій сім’ї або етнічній групі вашого партнера. Етнічна група — це група людей, часто з однієї країни, які мають спільну мову або культуру.
Ваш лікар і генетичний консультант використовують вашу сімейну історію здоров’я, щоб дізнатися більше про гени, хромосоми та речі у вашому житті, які можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини. Сімейна історія здоров’я – це запис будь-яких станів здоров’я та лікування, які проходили ви, ваш партнер і всі члени вашої родини. Скористайтеся нашою формою сімейної історії здоров’я та поділіться нею зі своїм постачальником.
Які аналізи можна пройти перед вагітністю, щоб дізнатися про генетичні захворювання, які можуть вплинути на вашу дитину?
Скринінг носія. Перед вагітністю ви можете пройти скринінгові тести на носійство, під час яких перевірять вашу кров, слину або тканину з внутрішньої сторони щоки, щоб визначити, чи є ви носієм певних генетичних захворювань. Якщо ви є носієм, у вас немає захворювання, але у вас є зміна гена, яку ви можете передати своїй дитині.
Ваш партнер також може пройти тестування. Якщо і ви, і ваш партнер є носіями однакового захворювання, ризик того, що у вашої дитини є захворювання, зростає. Проходження тесту до вагітності може допомогти вам і вашому партнеру оцінити ризик вашої дитини та прийняти рішення про вагітність. Скринінг носія – ваш вибір. Вам не обов’язково мати його, якщо ви цього не хочете, навіть якщо ваш постачальник рекомендує це.
Усі жінки, які планують завагітніти, можуть пройти перевірку на носійство на:
Муковісцидоз (також званий CF). CF – це стан, який впливає на дихання та травлення. Травлення – це процес, у якому ваше тіло розщеплює їжу після їжі.
Спінальна м’язова атрофія (також звана SMA). SMA – це група станів, які спричиняють пошкодження м’язів і слабкість. Зрештою це призводить до смерті.
Гемоглобінопатії. Ці умови впливають на еритроцити в організмі. Типи гемоглобінопатій включають:
Таласемії. Це захворювання крові, які змушують організм виробляти менше здорових еритроцитів і менше гемоглобіну, ніж зазвичай. Гемоглобін – це білок в еритроцитах.
Серповидноклітинна анемія. Це стан крові, при якому червоні кров’яні тільця мають форму букви «С».
Цільовий скринінг носія. Деякі жінки напевно проходять перевірку на носійство умови, що відбуваються в сім’ях або етнічних групах. Це називається цільовим скринінгом носія або скринінгом носія за етнічною ознакою. Ваш провайдер може рекомендувати цільовий скринінг носія на захворювання на основі вашої сімейної історії або етнічної групи, зокрема:
Синдром крихкої X (також званий FXS). Цей стан виникає, коли організм не може виробляти достатню кількість білка, необхідного для росту та розвитку мозку. Якщо у вашій родині є синдром тендітної Х-хромосоми, ваш лікар може порекомендувати пройти тест на носійство для виявлення цього генетичного захворювання.
хвороба Тея Сакса. Це стан, який спричиняє відмирання нервових клітин у мозку та хребті. Це частіше зустрічається у людей, які є євреями Східної та Центральної Європи (їх також називають євреями-ашкеназі), франко-канадцями, каджунами Луїзіани або амішами старого порядку Пенсільванії.
Передімплантаційне генетичне тестування. Якщо тестування показує, що ви або ваш партнер є носієм генетичного захворювання, і ви проходите лікування безпліддя, яке називається екстракорпоральним заплідненням (також називається ЕКЗ), іншим варіантом тестування є передімплантаційне генетичне тестування (також називається передімплантаційною генетичною діагностикою). ЕКЗ — це коли яйцеклітина та сперма об’єднуються в лабораторії для створення ембріона (заплідненої яйцеклітини), який потім поміщають у вашу матку. Цей тест перевіряє клітини ембріона на наявність генних змін перед тим, як їх помістити в матку. Потім ваш постачальник ЕКЗ може вибрати ембріони, у яких немає позитивного результату на зміну гена. Ваш постачальник або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти результати тесту та ймовірність передачі генетичного захворювання вашій дитині.
Після будь-якого тестування ви та ваш партнер розмовляєте зі своїм постачальником і генетичним консультантом, щоб зрозуміти результати та те, як вони можуть вплинути на вас, вашу дитину та вашу родину. Знання того, чи є у вашої дитини ризик генетичного захворювання, може допомогти вам прийняти рішення щодо майбутнього вашої дитини та скласти плани догляду та лікування вашої дитини після народження.
Які тести можна пройти під час вагітності, щоб дізнатися про генетичні захворювання, які можуть вплинути на вашу дитину?
Тести, які можна пройти під час вагітності, включають:
Скринінгові тести, включаючи скринінг у першому триместрі, скринінг крові матері (також званий квадроскринінгом) і тестування безклітинної ДНК. Ці тести мають деякі обмеження. Вони повідомлять вам, чи ваша дитина може бути під загрозою певних генетичних захворювань. Але вони не повідомляють вам, чи є у вашої дитини захворювання. Іноді ці тести можуть давати неправильні результати. Ви можете пройти скринінгові тести як частину ваших пренатальних тестів у першому або другому триместрі вагітності.
Діагностичні тести, включаючи амніоцентез (також званий амніо) і біопсію ворсин хоріона (також званий CVS). Діагностичний тест — це перевірка, яка дозволяє визначити, чи є у вас або у вашої дитини проблеми зі здоров’ям. Якщо скринінговий тест показує, що ваша дитина може бути під загрозою захворювання, ви можете пройти діагностичний тест, наприклад амніо або CVS, щоб точно дізнатися. Рішення за вами. Ваш постачальник також може перевірити кров вашої дитини на наявність певних генетичних захворювань після її народження.
Американський коледж акушерів і гінекологів (ACOG) рекомендує постачальникам медичних послуг пропонувати всім вагітним жінкам пренатальний скринінг і діагностичні тести. ACOG рекомендує, щоб постачальники надали чітку інформацію про ці тести, щоб ви могли прийняти рішення, яке підходить саме вам. До та після будь-якого тестування ви та ваш партнер можете поговорити зі своїм постачальником послуг, генетичним консультантом або обома про те, як результати тесту можуть вплинути на вас, вашу дитину та вашу родину.
Які переваги та ризики тестування?
Переваги тестування полягає в тому, щоб дізнатися про стан вашої дитини та знати про нього:
Ви можете дізнатися, що ваша дитина не піддається ризику або не має генетичних захворювань, на які ви перевіряли.
Якщо ви дізнаєтесь, що ваша дитина може мати вищий ризик захворювання, ви можете дізнатися про додаткові тести.
Якщо ви виявите, що у вашої дитини захворювання, ви можете дізнатися, чи доступне лікування під час вагітності чи відразу після народження, і прийняти рішення щодо догляду за нею. Можливо, ви захочете народжувати в лікарні, де є найкращі постачальники та обладнання для лікування та догляду за вашою дитиною. Ви можете дізнатися про послуги підтримки, доступні для вас і вашого партнера. А про лікування та доступні послуги ви можете дізнатися після того, як заберете дитину додому.
Ризики тестування включають:
Тестування може вплинути на ваші почуття. Ви можете відчувати злість, сум або нервозність через результати тесту.
Тестування може вплинути на членів родини. Ви можете дізнатися про захворювання, яке є у вашій родині, і не всі у вашій родині можуть хотіти знати або говорити про це захворювання. Можливо, не всі у вашій родині захочуть ділитися інформацією про здоров’я.
Тестування може не сказати вам усього, що вам потрібно знати про стан вашої дитини. Наприклад, він може не повідомляти вам, наскільки важким є стан або чи може воно погіршитися з часом. Або тест може бути безрезультатним. Це означає, що він не дає достатньо інформації про стан вашої дитини. Якщо результати непереконливі, вам, можливо, доведеться вирішити, чи проводити додаткові тести.
Навіть якщо ви знаєте про стан вашої дитини, може не бути лікування або обмежене лікування.
Фізичні ризики тестування невеликі. Багато тестів використовують лише зразок крові або слини. Діагностичні тести, такі як амніо та CVS, мають невеликий ризик викидня, оскільки беруть зразок рідини або тканини навколо дитини.
Які проблеми можуть викликати генетичні захворювання під час і після вагітності?
Іноді генетичні захворювання можуть спричинити викидень або мертвонародження. Викидень – це смерть дитини в утробі матері до 20 тижнів вагітності. Більше половини викиднів викликані хромосомними порушеннями. Мертвонародження – це коли дитина вмирає в утробі матері після 20 тижнів вагітності. Іноді діти з певними генетичними захворюваннями не виживають довго після народження.
Кожна дитина, народжена з генетичним захворюванням, відрізняється. Проблеми залежать від того, які гени чи хромосоми уражені. Деякі діти не мають серйозних проблем. У деяких можуть бути вроджені дефекти або порушення інтелектуального розвитку та розвитку, або обидва. Порушення інтелектуального розвитку та розвитку – це проблеми з роботою мозку, які можуть спричинити проблеми або затримки фізичного розвитку, навчання, спілкування, догляду за собою чи спілкування з іншими.
Чи гени та хромосоми спричиняють усі захворювання та вроджені вади?
Ні. Вони викликають деякі, але не всі. Ми не знаємо всіх причин, але ці речі можуть підвищити ризик народження вашої дитини зі станом здоров’я або вродженою вадою:
- Куріння, вживання алкоголю або вуличних наркотиків під час вагітності
- Прийом певних ліків до або під час вагітності
- Зараження певними інфекціями під час вагітності
- Наявність певних станів здоров’я, які не контролюються належним чином
- Контакт з шкідливими хімічними речовинами
Your ability to distill complex tips right into understandable
concepts is remarkable. Your post is actually both functional as well as insightful, offering
readers with actionable actions and also beneficial understandings.
Feel free to surf to my blog – <a href="[Link deleted]
The black $350 Deluxe console ships with a copy of the sport
“Nintendoland” within the field and offers 32 GB of inside storage.
Nintendo TVii missed its scheduled launch alongside the console in November, but was launched in Japan on Dec.
8 2012. Nintendo TVii works very very similar to Google Tv: It’s designed to pull in programming guide information from television suppliers like cable
corporations and allow you to organize all your Tv content
material (including the video obtainable by way of Netflix,
Hulu, and so forth.) through one interface. Could it’s
certainly one of the top mid-range graphics cards to
slot into one of the best gaming Pc? The Asus ROG Zephyrus S17
is one of the vital highly effective 17-inch gaming laptops you should buy.
My only complaint is the lack of a disk drive, and i assume that
can be fixed with an exterior one. Plus, you may trigger the bonus recreation for an important boost to your bankroll.
There’s more on provide than in Komodo Dragon with
a 243 methods to win construction, a bonus game, a free
spins round, plus a gamble characteristic. IGT has had
nice success with different “1024 ways” slots like Red Mansions, Treasures of Troy, and Crown of Egypt,
amongst others, as they provide a really pleasurable expertise for
on-line slots players with multiple profitable opportunities that lead to some pretty respectable sized wins.
Here is my website :: <a href="[Link deleted]
<a href=[Link deleted]Undetected Hack – Valorant Skin Swapper, Top Mods for Fortnite
<a href=[Link deleted]v mod menu – Gta 5 mod menu download, Gta 5 Mod Menu
It contains 32 Screens with a distinct type of UI. This template consists of
greater than 60 screens with very easy animation that’s in line with Android and IOS.
Also on this template there are screens for monitoring the exchange fee and the growth
of bitcoin. Also, this template already supports several languages: Italian, German and English.
This template for the journey booking app was created based on the mistakes and optimistic results of massive booking companies.
It should make it even simpler for Americans to travel with out
the hassle of creating currency conversions or fumbling with an unmanned
ticket kiosk at a prepare station that doesn’t acknowledge our out-of-date magnetic-stripe
playing cards. Previously, you had to collect
your power and overcome the tremor of your voice before
making a name, however with the arrival of chats, the world has changed and it has develop into easier for social phobias like
me to live. But due to apps like Booking, Airbnb,
Tripadvisor, lodge reservations and vacation planning have turn out to be a lot easier.
This set includes a template with a clean and person-friendly design, which is
so fashionable with all customers of e-commerce apps comparable to ASOS,
YOOX or Farfetch. This template will make health care simpler, as
it will carry patients and doctors nearer together.
Also visit my blog – <a href="[Link deleted]
You’ll also get a free copy of your credit report — examine it and keep in touch with the credit score
bureaus till they correct any fraudulent costs or accounts you find there.
Bank card companies restrict your liability on fraudulent
purchases, and you’ll dispute false expenses. A financial savings account that
has no checks issued and isn’t linked to any debit
card might be much more durable for a thief to realize access to.
If you retain a big sum of money in your most important checking account, then all that cash is vulnerable
if somebody steals your debit card or writes checks in your
identify. Whenever you ship mail, use safe, opaque envelopes so no
one can learn account numbers or spot checks just by holding them as much as the sunshine.
Only use ATMs in safe, nicely-lit locations, and do not use the machine if someone is standing too close
or wanting over your shoulder.
Here is my web-site :: <a href="[Link deleted]
Known merely as the “daisy ad,” the minute-long slot was created by the
advertising firm Doyle, Dane and Bernback on behalf of President Lyndon Johnson, who was searching for re-election towards Republican Arizona Senator Barry Goldwater in 1964.
It begins with a bit of woman counting petals on a daisy, and the digital camera regularly zooms in toward her pupil, which reflects a mushroom-cloud explosion. The novel trick worked,
and Benton narrowly received re-election.
Former Massachusetts governor Mitt Romney gained the Florida Republican major
in part attributable to a wave of attack ads against his rivals.
Moreover, the fact that a major chunk of that cash immediately flowed
to political assault adverts also points to a longstanding — although reviled — tradition of going negative to be able to get candidates elected to workplace.
With idea USA tablets, nonetheless, you get a actually universal model of
Android. Perl says students, small companies and cost-acutely aware buyers make up the majority of
thought tablet buyers.0, which is also called Ice Cream Sandwich.
That runs contrary to the standard pill feeding frenzy, during which new
and improved fashions from behemoth companies are met by
widespread media reports. Savvy social media managers know that there’s a plethora of how to harvest nice feedback from prospects, and that there are lots of paths to unfavorable suggestions, too.
Here is my web blog … <a href="[Link deleted]
No state has seen more litigation over redistricting prior to now decade than North
Carolina, and that is not going to change: A new
lawsuit has already been filed in state courtroom over the legislative maps.
Two lawsuits have already been filed on this concern.
The congressional plan preserves the state’s present delegation-which sends six Republicans and one
Democrat to Congress-by leaving in place just a single Black district, the seventh.
Alabama may, however, simply create a second district the place Black voters would have the ability to
elect their most well-liked candidates, given that African Americans make up
practically two-sevenths of the state’s inhabitants, however
Republicans have steadfastly refused to. Phil Murphy.
But probably the most salient consider Sweeney’s defeat is probably that he is the lone Democratic senator to sit down in a district that Donald Trump carried.
Republican Rep. Madison Cawthorn’s seat (now numbered the 14th) would transfer a bit of to the left, though it could still have gone for
Donald Trump by a 53-forty five margin, compared to 55-43 previously.
For processing energy, you will have a 1GHz Cortex A8 CPU.
My homepage … <a href="[Link deleted]
However, users must improve to a paid “gold” membership in an effort to view individuals’s details or ship them a message.
A message middle helps users contact one another without being compelled
to give out their personal e-mail addresses. The
computer isn’t dependent on a router being nearby both.
Additionally, while I remember being excited as I
found all of the computerlike issues I may do on my telephone, the tablet’s bigger kind appears largely irksome,
because it reminds me of all of the stuff I need to do with it,
however can’t. Since these providers solely rely on having a reliable telephone, web connection and internet browser,
companies have seemed more and more at hiring house-based staff.
Keep your password to yourself, it doesn’t matter what, and you by no means have to worry about it.
Even sharing the password with a pal so he or she will be able
to go online and check one thing for you could be a risk.
Also visit my page :: <a href="[Link deleted]
Again, the radar is definitely a LiDAR module
used to boost the driver-assist features. The X1000 is graced with a host of driver-help options.
The one cameras we’ve examined with the identical detail in night captures are the Cobra SC400D and the Nextbase 422GW, 622GW.
However, those require brightening to see the small print,
which the X1000 doesn’t. With them on, detail is even better.
The top result’s quicker diagnoses and therapies, and higher total well being care.
Both the front and rear cameras offer a large
156-degree subject of view, masking the better part of the world around the automobile.
Both cameras provide 2560 x1440 resolution, providing an excellent amount of element and excessive dynamic range (HDR) color.
Then there’s the day video, which is properly
saturated and reveals excellent element. First off, there’s a outstanding lack
of fish-eye distortion given the huge 156-diploma discipline of view.
To begin, laptops purchased by this program
have been given to youngsters in Afghanistan, Haiti, Rwanda and Cambodia.
The multiple-choice sections are given a “scaled” rating from
one to 15. Since there are numerous more than 15 questions in each of these sections,
the score doesn’t characterize a “uncooked” tally of proper and mistaken answers.
Look at my web site … <a href="[Link deleted]